Qui ce test concerne-t-il ?

P.-A. M.: Ce test est à la disposition de toutes les futures mères qui le désirent, mais il ne consiste pas en un diagnostic. En clair, il s’agit d’un dépistage qui permettra, avec une très grande précision, d’indiquer s’il y a lieu de faire un test invasif ou si cela ne semble pas nécessaire.

N. B.: En Suisse, en 2014, ce test est indiqué lorsqu’il y a un risque élevé de trisomie pour le fœtus, par exemple si le test de dépistage avec la mesure de la clarté nucale est anormal ou si la maman a déjà un enfant qui en souffre. Dans le cas où l’échographie de contrôle a révélé une anomalie on préconisera plutôt, à l’heure actuelle, le test invasif.

Quels sont les avantages de ce nouveau test ?

P.-A. M.: D’abord, il permet de réduire le nombre de dépistages invasifs qui comportent tout de même un faible risque d’entraîner une fausse couche mais le test n’est actuellement pas remboursé.

N. B.: Il représente un outil précieux supplémentaire dans notre pratique médicale. Par contre, il est indispensable de respecter la loi fédérale sur la génétique et cela entraîne donc l’obligation pour le médecin de consacrer du temps à l’explication correcte du fonctionnement complexe de toute la procédure.

Est-il toujours fiable ?

P.-A. M.: Le pourcentage de fiabilité est très proche de 100 pour cent. On peut donc être pleinement rassuré par un résultat négatif de trisomie. Par contre, en cas de résultat positif, la probabilité que l’enfant soit atteint d’une trisomie devra être confirmée par une amniocentèse avant toute décision éventuelle d’interruption de la grossesse. Cela dit, il ne nous est pas encore arrivé de constater que le test génétique était faux.

N. B.: Selon les études scientifiques, ces tests sont en effet très fiables, il peut par contre arriver que l’ADN circulant que l’on découvre dans le sang de la maman ne provienne pas du fœtus mais du placenta. C’est une source d’erreur, mais ces chromosomes sont généralement facilement identifiables et ces cas sont rares. Il faut enfin préciser que ce dépistage est tout nouveau et que son intégration dans notre système de prise en charge de la femme enceinte est encore en phase de mise en place. L’évolution qui aura lieu au cours des prochains mois ou années permettra de faire des progrès importants qui en augmenteront probablement la fiabilité et le champ d’application à d’autres trisomies et maladies génétiques.